Somatische Mutationen und monoklonale Immunzellpopulationen bei rheumatisch-entzündlichen Erkrankungen

Zusammenfassung

Bei somatischen Mutationen handelt es sich um ein häufiges und ubiquitäres Phänomen mit zunehmender Prävalenz im Alter. Das Konglomerat der menschlichen Körperzellen muss man sich als ein Mosaik unzähliger Klone mit unterschiedlicher Konstellation von somatischen Mutation vorstellen. Es ist allerdings davon auszugehen, dass die meisten Mutationen keine physiologischen oder pathophysiologischen Effekte entwickeln. Bei rheumatisch-entzündlichen Erkrankungen und Mimics finden sich gehäufte klonale Zellpopulation des Immunsystems und somatische Mutationen. Beispiele sind die monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS), die monoklonale B-Zell-Lymphozytose (MBL), T-cell clones of uncertain significance (T-CUS), die T-LGL-Leukämie, hämophagozytische Syndrome und die myeloische klonale Hämatopoese mit unklarem Potenzial (CHIP=clonal hematopoiesis of indeterminate potential). Vorkommen und Bedeutung dieser Phänomene in der Rheumatologie werden in diesem Artikel erörtert.

Abstract

Somatic mutations are a frequent and ubiquitous phenomenon, with increasing prevalence with age. The conglomerate of human body cells must be imagined as a mosaic of countless clones with different constellations of somatic mutations. However, it can be assumed that most mutations do not develop any physiological or pathophysiological effects. In inflammatory rheumatic diseases and mimics, clonal cell populations of the immune system and somatic mutations are frequently found. Examples include monoclonal gammopathy of uncertain significance (MGUS), monoclonal B-cell lymphocytosis (MBL), T-cell clones of uncertain significance (T-CUS), T-LGL leukaemia, hemophagocytic syndromes and myeloid clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP). The occurrence and significance of these phenomena in rheumatology are discussed in this article.

Schlüsselwörter

somatische Mutationen - rheumatisch-entzündliche Erkrankungen - monoklonale Zellpopulationen

Keywords

Somatic mutations - rheumatic inflammatory diseases - monoclonal cell populations

Publication History

Received: 29 April 2025

Accepted: 16 June 2025

Article published online:
21 July 2025

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